Генетическая тройка расшифровка

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.

Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.

Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин — вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.

Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • Женщины, планирующие беременность
  • Женщины с привычным невынашиванием беременности
  • Женщины с осложненными предшествующими беременностями
  • Родители (и мужчины, и женщины) в случае рождения ребенка с пороками развития плода (дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта)
  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО)
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 — ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
  • FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
  • MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
  • MTR – ген метионин-синтазы.
  • MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития тромбофилии, других нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений фолатного обмена и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Цель этого скрининга – выявить риск генетических заболеваний на раннем сроке беременности. Обратите внимание, что речь идет именно о риске, а не самом заболевании, поэтому впадать в панику при отклонениях показателей от нормы не стоит.

Анализ назначается беременным на 14−18-й неделе и состоит из комплексного исследования следующих показателей в крови женщины:

· уровня альфа-фета-протеина (или АФП) – специального белка, который вырабатывает печень эмбриона и его ЖКТ;

· ХЧГ (свободного бета-хорионического гонадотропина человека) – специального гормона, который выделяется при беременности;

· свободного эстриола – полового гормона, который вырабатывает плацента.

Соотношение и количество этих веществ анализирует специальная программа, она же и выявляет риск наличия синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки плода.

Так как анализу подвергается кровь матери, то состояние здоровья, хронические болезни и даже питание могут привести к серьезным отклонениям от нормы. При этом даже 100%-ная норма не дает гарантии рождения здорового ребенка, как и повышение показателей – не гарантия генетических отклонений у малыша.

Возможно, после прочтения возникает вопрос: зачем же тогда делать такой анализ? Генетическая тройка нужна, так как показывает необходимость дополнительных исследований для матери и будущего малыша.

Привет, а какой именно показатель вне нормы? у меня на первом скрининге был повышен бэта хгч, был где то 3,5 МоМ, папп был в норме, так я чуть с ума не сошла, перерыла весь инет, хотя узи в норме было, потом на каждом узи допытывала врачей не видно ли синдрома, и мысли нет нет да и возвращались к этой теме. второй скриннинг я даже делать не пошла, меня и на первый то не отправляли я с дуру сама платно сдала кровь. вообщем успокаивала пеня всю беременность статья я тебе ниже приложила. кстати 5 июня я родила в срок замечательного мальчика)))) Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы: 1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг. 2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ. 3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель). 4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее) 5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа) 6) Прием определенных препаратов К этому списку еще много чего относится! ВНИМАНИЕ!!! Перед сдачей биохимического скрининга: 1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня. 2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое. 3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить). Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке. Результаты скрининга: Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее). ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ!!! К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ!!! В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть!!!

Молекулярно-генетические исследования в лаборатории Гемотест выполняются новейшим современным методом пиросеквенирования. Найти полный перечень генетических исследований можно в разделах:

  • «Генетические исследования (индивидуальные гены)»
  • «Генетические исследования (генетические комплексы)»

ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

  • для выявления предрасположенности к тромбозам,
  • для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
  • при наличии тромбоэмболии у родственников,
  • в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
  • курящим людым,
  • при длительных авиаперелетах,
  • людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

ДЛЯ ЖЕНЩИН

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
  • F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
  • CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

  • выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
  • назначить эффективную терапию,
  • избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
  • предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
  • предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

  • перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
  • перед назначением заместительной гормональной терапии,
  • наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
  • наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
  • наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
  • несколько неудачных попыток ЭКО,
  • повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
  • перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *