Генетический анализ при замершей беременности

Про генетическое исследование во время беременности сейчас слышали почти все. Но все равно многие будущие мамы точно не знают, что это такое, что показывает, а что не может выявить генетическая диагностика. Тем более что это не один какой-то анализ, а сразу несколько. Расскажем о самых последних и нужных генетических обследованиях.

Зачем это делать

Цель у генетического обследования во время беременности одна – еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни. Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней (болезни Дауна, Эдвардса и др.) и решить, что делать дальше.

Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации (оно входит в перечень бесплатных исследований во время беременности). И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных. Единственное – бесплатно делают самые простые исследования, но есть и более развернутые анализы, и вот их уже делают за деньги.

Делать или не делать генетическое исследование – решает сама женщина, и заставить ее никто не может. И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит:

  • Женщины старше 35 лет (так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций). А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда.
  • Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников (бабушек-дедушек, дядей-теть и пр.) в семье были какие-то наследственные патологии, то анализ тоже стоит делать.
  • Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши. Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать.

Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится здоровы? Нет, 100%-ной гарантии никто дать не может, детей с наследственной патологией рожают не только женщины старше 35 лет, но и совсем молодые мамы. В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным. Ну а мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или болен – семье не важно, он есть – и это главное. Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен. Кому-то, информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями. Как видим, отношение к генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина.

Причины замершей беременности

Во-первых, у самого плода могут быть генные или хромосомные аномалии. У несущего в себе генетические дефекты эмбриона три пути. Дефект может быть «обнаружен» организмом женщины, тогда развитие плода останавливается (замершая беременность) и происходит выкидыш на раннем сроке.

Плод может развиваться и дальше, но его генетические дефекты будут несовместимы с жизнью.

Еще один вариант: генетический дефект совместим с жизнью, ребенок рождается и начинает жить. Иногда с тяжелыми патологиями, которые ведут к инвалидности.

На втором месте причин – инфекции, наличие которых не диагностировали до зачатия. Хламидии, микоплазма, уреаплазма, цитомегаловирус, бактериальные и вирусные инфекции вызывают серьезные пороки развития плода.

Следующая причина – нарушения в гормональном фоне женщины. Гиперандрогения (повышенный уровень мужских гормонов) или недостаток прогестерона (гормон, «поддерживающий» беременность) способны привести к нарушению развития эмбриона.

Фото:

На течение беременности также может повлиять резус-конфликт, истимико-цервикальная недостаточность, патологии матки. К серьезным последствиям может привести длительный стресс, в котором пребывает женщина.

И что самое неприятное: ученые до сих пор со 100% уверенностью не могут вам назвать все причины замершей беременности или самопроизвольного аборта.

Как избежать выкидыша?

По словам врачей, разовое невынашивание – это не показатель женского нездоровья. И здесь медикам на выручку приходит гистология – анализ, в результате которого появляется возможность выявить причину гибели эмбриона и назначить женщине адекватное лечение.

Кроме гистологии нужно сдать анализы на скрытые инфекции, проконсультироваться с эндокринологом и генетиком. Планировать следующую беременность можно уже через 3 месяца.

– Те, кто заинтересован в нормальном развитии последующей беременности, приходят на прегравидарную подготовку (подробнее об этом смотри ), – считает Татьяна Бушуева, гинеколог-репродуктолог Центра репродуктивного здоровья. – В моей практике была женщина с 4 замершими беременностями. В конце концов, выяснили причину невынашивания, вылечили. Она и родила сама… Поэтому не стоит отчаиваться. Возможно, за то, чтобы родить малыша, вам придется побороться. Но это того стоит.

Досье

Татьяна Леонидовна Бушуева

Училась в ИГМА, закончила в 1999 году по специальности «Лечебное дело». После учебы сразу начала работать в женской консультации поликлиники Автозавода. Татьяна Леонидовна говорит, что ей всегда хотелось помогать женщинам, вести беременность, поэтому выбор специальности не случаен. Но после того, как 16 лет проработала участковым гинекологом, решила, что пора изучить что-то новое: освоила более узкую специальность – репродуктолог. С 2016 года работает в Центре репродуктивного здоровья гинекологом-репродуктологом.

Вы можете записаться к Татьяне Бушуевой прямо сейчас: +7 (3412) 33-93-90.

Или задать вопрос Центру репродуктивного здоровья «ВКонтакте» . Специалисты Центра репродуктивного здоровья вам обязательно ответят в ближайшее время.

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья»

Что можно сделать

Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы (от лат. invasio – вторгаюсь), то есть исследования без хирургического вмешательства. Есть инвазивные – это более сложные исследования, когда есть «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и определить кариотип (набор хромосом) ребенка.

Начинают обследование всегда с неинвазивных методов:

Ультразвуковое исследование

Уже на 10–14-й неделе беременности (оптимально в 11–13 недель) при ультразвуковом исследовании можно диагностировать некоторые пороки развития или хромосомные болезни. Например, измеряют так называемое воротниковое пространство (шейную складку) – то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Существует зависимость между этим значением и риском синдрома Дауна. Если жидкости много, то есть вероятность патологии и дефекта развития у ребенка. Но чтобы выявить эту патологию, УЗИ надо делать в определенный срок и после 13 недель 6 дней оно не будет информативно. Еще дополнительно смотрят носовую кость: например, в конце I триместра носовая кость не определяется у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых детей.

Второе УЗИ генетики советуют делать с 20-й по 22-ю неделю беременности. В это время можно выявить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребенка.

Биохимический скрининг (анализ крови)

Слово «скрининг» в переводе означает «просеивание» – это любое простое исследование, которое проводят большим группам населения, чтобы выделить группу риска развития той или иной патологии. Самое простое – это исследование крови из вены. Во время беременности эмбриональные ткани вырабатывают специальные белки, которые можно обнаружить в крови будущей мамы. Это протеин, связанный с беременностью (ПАПП-А), хорионический гонадотропин человеческий (ХГЧ) и альфафетопротеин (АФП). При различных наследственных патологиях количество этих белков меняется. Поэтому будущим мамам можно взять кровь из вены, определить уровень этих белков и заподозрить или опровергнуть у ребенка хромосомную патологию и ряд пороков развития.

В 10–13 недель проводится двойной тест – исследуют два показателя: ПАПП-А и ХГЧ.

В 16–20 недель делают тройной тест – исследуют три показателя: АФП, ХГЧ и эстриол (гормон).

Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных, при многоплодной беременности, поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

И УЗИ, и биохимический скрининг делают вместе. То есть только одного УЗИ или биохимии недостаточно, оцениваются результаты исследований. И для того чтобы диагностика была точной, врачи советуют делать их правильно. Итак, существует:

Пренатальный скрининг I триместра

  • Его делают в 11–12 недель беременности. Желательно сдавать анализ крови и проводить УЗИ в один день или хотя бы в ближайшие 1–2 дня. Чем меньше времени между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.
  • Сначала выполняют УЗИ (измерение воротникового пространства обязательно).
  • Затем сдают анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый двойной тест (определяют ПАПП-А и ХГЧ).
  • В конце заносят полученные данные о результатах УЗИ и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Пренатальный скрининг II триместра

  • Его делают в 16–20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно – будут использоваться данные УЗИ I триместра.
  • Также сдается анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый тройной тест (ХГЧ, АФП и эстриол).
  • Данные УЗИ и результаты биохимического скрининга также заносят в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Как сделать неинвазивный скрининг правильно:

1. Делать его в нужное время. Оптимальные сроки для биохимического анализа и УЗИ – это 11–13 недель и 16–20 недель беременности, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. Если сделать их в другое время, то результаты будут неточными.

2. Делать все исследования у хороших специалистов и в современных клиниках. Если вы сомневаетесь в результатах исследования или хотите максимально достоверного результата, выполняйте всю диагностику в крупных медицинских клиниках с современным оборудованием и врачами-экспертами (в одних центрах это можно сделать бесплатно по направлению из женской консультации, в других – платно).

Что еще важно – и УЗИ, и биохимический анализ крови сделать очень просто, причем выполнить их можно бесплатно в женской консультации и всем женщинам. Для этого не нужны какие-то направления или показания – эти исследования входят в перечень анализов, которые каждая мама может сделать во время беременности. Но надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, то есть они не определяют, есть заболевание или нет, они просто показывают и рассчитывают вероятность риска патологии. То есть анализ говорит, что вероятность риска высокая или низкая, но не показывает, есть ли точно болезнь или нет. При этом могут быть ложно положительные и ложно отрицательные результаты.

Если скрининг покажет, что риск генетической патологии низкий, то на этом генетическое обследование обычно заканчивается. Если такой риск высокий или у будущей мамы есть еще какие-то риски (возраст, дети с врожденными заболеваниями), то врачи советуют сделать дополнительные инвазивные исследования – биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.

Когда обязателен визит к гематологу?

При планировании зачатия важно, чтобы врач убедился в отсутствии заболеваний крови, которые могут отрицательно отразиться на беременности. Особенно важно проконсультироваться с доктором, если уже были безуспешные попытки стать родителями (случались выкидыши, замершая беременность).
Если женщина уже в «интересном положении», наконец-то смогла ощутить прилив долгожданного счастья, все равно стоит обратиться в нашу клинику и пообщаться с врачом-гематологом.
Это необходимо по ряду причин:

  1. Во время беременности число эритроцитов растет, чтобы насыщать кислородом клетки будущей матери и плода. Но при этом возможно снижение количества гемоглобина. Важно держать эти показатели под контролем и не пропустить развитие анемии.
  2. Даже при нормальном течении беременности возможно увеличение уровня лейкоцитов в крови. Но повышенное число этих клеток должно насторожить доктора.
  3. В первом триместре увеличивается свертываемость крови. На шестом месяце беременности быстрее образуются сгустки, а ближе к родам организм готовится к потере крови. И важно, чтобы эти процессы протекали без патологий.

Если гинеколог, увидев результаты анализов, рекомендует обратиться к хорошему врачу-гематологу, стоит его послушать. Возникшие изменения формулы крови – тревожный сигнал для доктора. И нужно своевременно принять меры, чтобы здоровье будущей матери и плода оставалось в норме.
Теперь беременным не надо искать клинику, где принимает врач-гематолог. Вы уже на месте. В нашем центре репродукции работают высококвалифицированные доктора, которые диагностируют патологию и примут все необходимые меры для ее устранения. Мы заботимся о том, чтобы ваш малыш появился на свет в срок и с крепким здоровьем!

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности). Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же, как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности. Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama). Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК. Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты. Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.

Возможности метода

Генетическое исследование материала замершей беременности позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода:

  • Численные хромосомные аномалии
  • Несбалансированные структурные хромосомные аномалии
  • Мозаицизм
  • Триплоидии

Материал для исследования

Для проведения анализа используется биологический материал, получаемый после РДВ или медикаментозного прерывания беременности.

Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, части плода.

Для данной технологии материал может быть использован на всех сроках неразвивающейся беременности. Для выполнения исследования не требуется наличия живых клеток в исследуемом образце.

Памятка для будущих родителей

1. В любой женской консультации вы можете совершенно бесплатно сделать УЗИ и биохимический анализ крови для выявления генетической патологии.

2. Каждое исследование надо делать в строго определенный срок беременности, иначе результаты диагностики будут недостоверными

3. Биохимический скрининг и расчет риска генетической патологии надо делать в одной лаборатории, ведь компьютерная программа настраивается под используемые в этой конкретной лаборатории методы и реактивы

4. Надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, они просто показывают, высокий риск патологии или низкий. Значит, не надо паниковать, получив результат «высокий риск патологии»: это еще не значит, что болезнь есть

5. Женщина сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач

Другие статьи

Желание осуществить мечту материнства будет до тех пор, пока существует мир. Женщина 21 века стоит на одной ступени с мужчиной в достижении карьерного роста. Лишь достигнув полного совершенства в деловой сфере, большинство пар задумываются о рождении ребенка. Для чего нужен приём препаратов содержащих бифидо и лактобактерии в гинекологии? Ответ можно дать коротким предложением: для восстановления микрофлоры полового канала после лечения воспалительных заболеваний и дисбактериоза. В настоящее время бесплодие является одной из наиболее актуальных и значимых проблем в современном акушерстве и гинекологии. Отмечается непрерывный рост частоты бесплодия, особенно в развитых странах, который обусловлен влиянием на генеративную функцию экологических факторов; нездоровым образом жизни в связи с вредными привычками; поздним возрастом вступления в брак и откладыванием рождения ребёнка на более поздние сроки; увеличением частоты эндокринной патологии и воспалительных заболеваний женских половых органов; высокой миграцией населения, негативно сказывающейся на генеративной функции как мужчин, так и женщин.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *