Инвазия при беременности, что это?

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.
Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.
Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

О здоровье будущего ребенка

Главная мечта будущей мамы — чтобы её ребенок родился здоровым.

Правильное питание, прогулки на воздухе, приём витаминов и хорошее настроение — все имеет значение. Чтобы будущие родители могли убедиться, что малыш развивается правильно и родится здоровым, существует пренатальная (дородовая) диагностика.

Программа пренатальной диагностики малыша включает трехкратное ультразвуковое обследование и исследование крови матери. Очень важно, чтобы УЗИ было выполнено в чёткие диагностические сроки: 11-14, 18-21 и 30-34 недели. Это позволит не только последовательно исключить пороки развития, но и оценить маркеры хромосомной патологии.

Всем беременным рекомендуется пройти скрининговый тест на содержание белков плода в крови матери. Такие тесты проводятся с 11 по 14 неделю. По результатам УЗИ или теста на белки плода Вас могут направить на консультацию врача-генетика для решения вопроса о более углубленном обследовании Вашего малыша.

Это может быть определение хромосомного набора плода, молекулярно-генетический анализ или УЗИ более высокого уровня.
Если в Вашей семье уже были случаи наследственных заболеваний или врожденных нарушений, то Вам следует обратиться к врачу-генетику на самом маленьком сроке беременности. Хотя предпочтительнее — ещё на этапе планирования.

Если вдруг по результатам обследования появляется высокий риск хромосомной патологии плода, проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Инвазивная пренатальная диагностика в МГК ГБУЗ НО «КДЦ»

Инвазивная пренатальная диагностика в Н.Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО «Клинический диагностический центр» и является единственным надежным способом выявления у плода хромосомных нарушений (с. Дауна, с. Эдвардса и др.) и ряда моногенных заболеваний.

Инвазивные пренатальные манипуляции проводятся для получения клеток плода и его оболочек (хориона, плаценты, пуповинной крови) с целью цитогенетического и молекулярно-генетического анализа.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности.
В I триместре (до 14 нед.) проводится трансабдоминальная аспирация ворсин хориона.
Во II триместре – трансабдоминальная биопсия плаценты.
C 18-19 нед. беременности возможно проведение кордоцентеза по показаниям .

Инвазивное вмешательство проводится с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной.
Проведение инвазивной манипуляции осуществляет врач-гинеколог, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача УЗ-диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально и отправляется на цитогенетическое исследование.

Манипуляция выполняется в амбулаторных условиях в процедурном кабинете под контролем ультразвукового исследования с соблюдением всех необходимых требований асептики.
Манипуляция представляет собой пункцию (прокол) передней брюшной стенки и стенки матки с дальнейшим получением биологического материала – ворсин хориона, плаценты, крови плода, амниотической жидкости.
Частота осложнений после проведения инвазивных процедур (риск потери плода) составляет около 1%. Инвазивные процедуры небезопасны для плода, но позволяют ответить на важный вопрос каждого родителя: здоров плод или нет.

Показания к проведению инвазивной манипуляции:
• Высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам пренатального комбинированного скрининга первого триместра. Порогом отсечки высокого и низкого рисков является отношение 1:100
• Возраст беременной старше 35 лет при отсутствии пренатального комбинированного скрининга 1 триместра
• Наличие у плода ВПР и/или эхографических маркеров хромосомной патологии (утолщение воротникового пространства и др.)
• Носительство семейной хромосомной перестройки
• Рождение ранее ребенка /плода с хромосомной патологией или моногенной патологией, биохимический дефект которых достоверно установлен.

Показания к инвазивной диагностике определяет врач генетик.

Противопоказания к проведению инвазивной процедуры:
• острые инфекционные заболевания у беременной
• кровяные выделения из половых путей
• внутриутробная гибель плода
• выраженная некорригированная истмо-цервикальная недостаточность

Медико-генетическая консультация Диагностического центра является межрегиональным центром пренатальной диагностики.
Инвазивная пренатальная диагностика в МГК проводится с 1991 года.

Берегите свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца.

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *