Почему рождаются дети с отклонениями?

Об этом говорят данные НИИ гигиены и охраны здоровья детей и подростков ФГАУ «Научный центр здоровья детей», а также Нижегородского, Ивановского, Смоленского и других медицинских вузов страны (презентация доклада есть в распоряжении «Российской газеты»).

Цифры говорят, что число детей, отнесенных к первой группе здоровья (то есть практически здоровые, без хронических заболеваний, c физическим развитием, соответствующим возрасту), включая дошкольников, не превышает 5-8 процентов. Со второй группой здоровья (с незначительными отклонениями и с недостаточным развитием) колеблется в пределах 40-45 процентов. Около 50 процентов — это дети с третьей группой здоровья (с хроническими заболеваниями, но хорошо себя чувствующие, или с временным отклонением в состоянии здоровья). Остальные — менее пяти процентов — относятся к четвертой и пятой группе (больные с хроническими заболеваниями, которые часто болеют или наблюдаются в спецклиниках). Итого если сложить первую и вторую группы, то получается, что более-менее у нас здоровы 45-53 процента ребятни.

Вместе с тем наблюдаются положительные тенденции по заболеваемости у детей возрастом от 0 до 14 лет, так к 2014 году уровень заболеваемость сократился по сравнению с 2010 годом на 6,5 процента. Сформировать такую полную картину здоровья детей позволили возобновленные по инициативе минздрава профилактические медицинские осмотры в рамках диспансеризации, проводимые еще в СССР. Только за 2015 год профилактический осмотр прошли 21,3 миллиона детей, а на их проведение из федерального бюджета было выделено 35 миллиардов рублей.

Как выяснили корреспонденты «РГ», в каждом регионе — свой набор недугов. Эксперты дали советы, как можно хотя бы попытаться свести к минимуму детские хвори.

Карта медицинская и географическая

Калининградские дети чаще всего страдают заболеваниями костно-мышечной системы и соединительной ткани, органов зрения и пищеварения. В последние годы к распространенным патологиям прибавились ожирение, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергические заболевания кожи и подкожной клетчатки.

«Еще 10-20 лет назад доля абсолютно здоровых или практически здоровых детей в регионе была более значительной, — рассказали в министерстве здравоохранения Калининградской области. — Это связано в первую очередь с тем, что мы стали чаще и эффективнее выявлять заболевания в раннем возрасте. Раньше не было УЗИ сердца. Мы не диагностировали так называемее МАРСы (малые аномалии развития сердца), дети с ними считались здоровыми. А сейчас ребенка с дополнительными хордами мы никак не сможем отнести к первой группе здоровья».

Абсолютно здоровых детей в принципе рождается очень мало, их может быть не больше 10 процентов, говорят там. Остальные — это ребята, которых недостаточно хорошо обследовали.

Многолетние исследования показали: каждое последующее поколение слабее, больнее предыдущего

По словам представителя министерства здравоохранения Иркутской области, у школьников диагностируют болезни органов пищеварения, нарушения обмена веществ, болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани, болезни глаз, болезни органов дыхания. При этом по каждому классу заболеваний ежегодно отмечается незначительный рост.

В то же время, за последние десять лет школьники стали меньше болеть инфекционными заболеваниями, болезнями мочевыводящей системы, ЛОР-органов. Помогла организация полноценного питания школьников, иммунизация, занятия физкультурой и закаливание. В Кировской области чаще всего дети страдают от болезней органов дыхания. В Мурманской области дети стали болеть чаще. Показатель общей заболеваемости детей в 2014 году составил 2994,5 на тысячу детей, а в 2013 году был на уровне 2975,3. Показатель увеличился чуть больше, чем на полпроцента за год, но это тенденция роста, которая сохраняется в течение последних трех лет и превышает на 28,9 процента средний показатель по стране, — сообщает министерство здравоохранения региона. В заполярном регионе дети чаще страдают заболеваниями эндокринной и мочеполовой систем, испытывают больше проблем с новообразованиями. Самые слабые места у юных северян — органы дыхания, глаза, пищеварительная система. В списке общей заболеваемости это тройка лидеров.

Картина в Ярославле мало отличается от общестрановой. В структуре заболеваемости на первом месте — болезни органов дыхания, на втором — травмы и отравления, на третьем — болезни глаз.

Виноват планшет

Как пояснила «Российской газете» завлабораторией гендерных проблем Института социально-экономических проблем народонаселения Наталья Римашевская, многолетние исследования института показали: каждое последующее поколение слабее, больнее предыдущего. «Мои дети слабее меня, а внуки — слабее детей», — констатирует эксперт. Это связано со многими причинами. С усилением медицины, которая теперь позволяет выживать детям со слабым здоровьем. Но, повзрослев, они остаются болезненными и дают ослабленное потомство. Это и социальные факторы. «Мы уже не первый год рассказываем о том, что беременные и кормящие россиянки часто страдают анемией. А она в свою очередь возникает из-за недоедания, неправильного питания. Недостаток витаминов, питательных веществ у матери передается ребенку, который в итоге рождается не очень здоровым», — поясняет Римашевская. Единственное спасение в этой ситуации — накормить матерей. Не просто дать им деньги, которые они неизвестно на что потратят. А создать для них домовые кухни, как для младенцев. И выдавать им регулярно молоко, творог, мясные продукты, чтобы они могли полноценно питаться. Надо учесть, что кормить их следует только свежей пищей, приготовленной сегодня, если речь идет о готовых блюдах. «Вчерашняя» еда не полезна для здоровья», — утверждает эксперт.

Большую роль в ухудшении здоровья детей играют девайсы. Компьютеры, смартфоны, планшеты…

«Современные дети слишком много времени проводят, сидя перед компьютером. Отсюда плохое зрение, сколиоз, ожирение, — считает представитель министерства здравоохранения Калининградской области. — Ребенок, особенно маленький, вообще не должен непрерывно смотреть в экран дольше пятнадцати минут. Если он делает на компьютере уроки, ему нельзя отдыхать перед монитором, играть в компьютерные игры». Нужно проводить время в подвижных развлечениях, желательно на свежем воздухе. Но в большинстве семей об этих правилах, к сожалению, позабыли, говорит он.

В Мурманске считают, что основная причина слабого здоровья детей на Крайнем Севере — особенности географического положения и местного климата, недостаток кислорода и солнечного света, низкий уровень минерализации воды и йододефицит. Также рост количества заболевших может быть связан и с высоким уровнем клинической диагностики. Кроме того, здоровье детей зависит и от качества жизни родителей. Сегодня Трудовой кодекс дает право воспользоваться отпуском по уходу за ребенком до трех лет, но пособие по уходу за ребенком выплачивается только полтора года. Многие родители исключительно из-за экономической ситуации вынуждены отводить ребенка в детский сад. Малыши, оторванные от семьи до трех лет и попавшие в большой коллектив, как правило, в первое время часто болеют.

Для борьбы со всеми этими негативными факторами, а также для максимального приближения медицины к детям минздрав в инициативном порядке разработал и реализует пилотный проект «Школьная медицина» в 5 регионах России (ЯНАО, Якутия, Смоленская область, Тамбовская область, Ростовская область).

Конечно, профилактика это хорошее средство предупреждения заболеваемости, но те дети, у которых уже есть какие-либо нарушения, должны получать высококвалифицированную и эффективную медицинскую помощь. И на сегодняшний день они ее получают. За 2015 год высокотехнологичная медицинская помощь была оказана более 119 тысяч детей. Для сравнения: в 2010 году ее получили в два раза меньше детей — около 50 тысяч.

Миф 6. Все дети после ЭКО больные (генетически неполноценные).

Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.

Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.

Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).

На основании чего назначают инвалидность детям?

Руководитель службы экспертизы и социальных пособий Департамента социального страхования Лейла Лахтвеэ:

«При определении степени тяжести инвалидности у детей и назначении социального пособия Департамент социального страхования руководствуется Законом о социальных пособиях. Закон говорит, что для определения степени тяжести инвалидности:

— у ребенка должно иметься функциональное расстройство (1 ч. 2 ст. Закона о социальных пособиях инвалидов – PISTS);

— функциональное расстройство во взаимодействии с разными проблемами, связанными с общением и средой обитания, должно вызывать ограничения, которые мешают ему наравне с другими участвовать в общественной жизни (часть первая 2-й статьи PISTS);

— при наличии ограничений нужно оценить, вызывают ли эти ограничения потребность в посторонней помощи и руководстве и тогда, когда у ребенка имеются вспомогательные средства (4 п. 6 ч. 23 ст.);

— при наличии ограничений нужно оценить, является ли потребность в посторонней помощи, руководстве и надзоре больше, чем они необходимы по возрасту (3 п. 6 ч. 23 ст.)

При этом в законе сказано, что посторонней помощью и руководством является оказание помощи человеку, который не может самостоятельно есть, осуществлять гигиену, одеваться, двигаться и общаться. Надзор означает обеспечение безопасности человеку, который своими действиями или бездействием может причинить вред себе или жизням, здоровью или имуществу других людей.

При определении инвалидности в случае проблем со здоровьем мы исходим из того, каково течение болезни, его тяжесть, влияние лечения, осведомленность о болезни и влияние исходящих из этого ограничений на повседневную жизнь. При этом не каждая потребность в исходящем из состояния здоровья надзоре несет с собой определение тяжести инвалидности. Например, в случае эпилепсии, если приступы можно контролировать лекарствами, инвалидность не назначается.

Состояние здоровья детей (да и взрослых) с тем же диагнозом может полностью различаться. В ситуации, когда состояние людей с одинаковым диагнозом различается, может различаться и потребность в лекарствах, услугах и вспомогательных средствах. Наши врачи-эксперты пытаются в случае каждого ребенка определить, с чем он справляется, а с чем нет, где и в каких объемах ему нужна посторонняя помощь, а также является ли эта потребность в посторонней помощи больше, чем у детей того же возраста.

Люди с контролируемым лечением заболеванием (например, в случае астмы, если при помощи лекарства состояние находится под контролем, обострения болезней возникают редко, а выполнение большинства повседневных дел не имеет препятствий), которые нуждаются только в одной услуге (например, ребенок с особыми образовательными потребностями, которому нужны услуги логопеда или в случае нарушения навыков обучаемости, если серьезных психических нарушений нет) инвалидность не назначается, в случае, если указанных выше ограничений в основных областях не выявлено, а состояние стабильное.

Человеку нужна не инвалидность, ему нужна помощь. В Законе о социальной опеке приведены необходимые поддерживающие услуги, которые должно предлагать местное самоуправление или при необходимости система образования (при помощи опорных специалистов), и эти услуги не связаны со степенью тяжести инвалидности.

Если наступит срок окончания действия степени тяжести инвалидности, человек должен подать новое ходатайство об определении инвалидности. Для определения инвалидности проводится новая экспертиза, на которой оценивается состояние здоровья человека и исходящие из него ограничения. В зависимости от результата оценки степень тяжести инвалидности может остаться той же, может увеличиться, снизиться или не быть назначена вовсе. Ошибочно считается, что если инвалидность не определена, то человек становится здоровым. Нет, отсутствие инвалидности не означает того, что человек признан здоровым. Диагнозы ставят и лечат врачи. Диагностирование болезни не означает автоматического определения инвалидности, то же касается и пожизненных хронических заболеваний.

Но мы понимаем обеспокоенность людей, возможности оказания помощи разными учреждениями и в курсе того, то информация о том, в каком учреждении, какую помощь можно получить, может оказаться хлопотной для человека. Государство ежедневно занимается тем, чтобы для нуждающихся в помощи правильная помощь была доступна в правильном месте/учреждении.

Помогут мяч и удобная обувь

Общий уровень заболеваемости детей, конечно, можно снизить, говорят эксперты. Но для этого надо минимизировать проявление факторов, влияющих на возникновение хронических болезней у детей. Что для этого надо сделать?

Первое — увеличить двигательную активность детей, например, записать в различные спортивные секции и кружки. Для этого в школах надо обеспечить бесплатные или максимально доступные занятия (в последнее время секций все меньше и меньше).

Второе — отдельно проработать вопросы, связанные с организацией учебного места школьника, чтобы оно было максимально удобным для ребенка, и не приводило к развитию у него нежелательных костно-мышечных заболеваний.

Третье — купить ребенку хороший ранец, чтобы его спина не страдала под тяжестью учебников. Или договориться с учителем и оставлять часть учебной литературы в классе.

Четвертое — правильно подобрать школьнику одежду и обувь.

Пятое — восстановить в школьных столовых систему сбалансированного питания, основанного на научных разработках, с обязательной возможностью выбора здоровых блюд.

У Ангелины Лука из Гродно – редкое заболевание: ей может помочь только операция на головном мозге. В Беларуси такие не делают.

© Photo : из личного архива семьи Гериных

Для Ангелины нашли клинику в Германии и собрали деньги. Но сейчас больная девочка вынуждена ждать. Больница в Баварии закрыла плановый прием из-за коронавируса – дата госпитализации откладывается на неопределенный период.

О том, что Ангелина будет делать дальше, Sputnik рассказала мама девочки.

Приступы

Ангелине – всего 13 лет. Это прекрасный возраст для того, чтобы влюбляться, гулять с друзьями и открывать для себя этот мир. Но девочка этого не может – она не ходит в школу, поэтому друзей у нее мало.

© Photo : фонд «Шанс» Ангелина Лука с родителями

Ангелина с рождения страдает от редкого заболевания – фокальной эпилепсии. Мама девочки – учитель, суть болезни она объясняет, как сама понимает.

«У дочери неправильно сформировался мозг внутриутробно. У нее есть уплотнения в мозге. Картикальная дисплазия называется… Это не классическая эпилепсия, ее приступы не поддаются контролю», – говорит Ирина Лука.

У Ангелины случаются приступы, довольно часто – по несколько раз в день. «Приступы бывают легче, бывают тяжелее. Она может упасть на пол, может разбить голову. У нее как бы выключается сознание, и если в этот момент она делает чай, то может просто облиться кипятком. На улице она может пойти на красный свет. То есть она продолжает делать действие», – поясняет мама девочки.

Диагноз

Семья Ангелины признается: в Беларуси не осталось врача, которого они не посетили.

«Все, что мы могли получить в Беларуси, мы получили. Мы неоднократно обращались в РНПЦ нейрохирургии и неврологии. Но поскольку случай у нас достаточно сложный, то, во-первых, изначально наши врачи не могли определить, что с ребенком. Только уже в Германии поставили диагноз», – рассказывает Ирина.

© Photo : фонд «Шанс» Диагноз девочке поставили только в Германии

Ангелина принимает лекарства. Но этого недостаточно. Для того чтобы приступы прошли, нужна операция на головном мозге. В Беларуси их не проводят.

«У меня есть знакомая – мама ребенка с похожей ситуацией. В прошлом году ему сделали операцию в Германии – именно в той клинике, куда мы собирались ехать. К счастью, ребенок без приступов уже год», – продолжает Ирина.

Ожидание

Семья обратилась в Международный благотворительный фонд помощи детям «Шанс». Был объявлен сбор денег, который продолжается (помочь ей может любой неравнодушный). Собрана большая часть нужной суммы. Но сейчас Ангелина не может поехать в клинику.

«Мы должны были приезжать два раза. Первый раз – на обследование. Сумма на него уже полностью собрана. Фонд был готов ее перечислить. Но в Германии теперь отказываются ее принимать», – говорит Ирина.

Причина – коронавирус. В Баварии в клинике, куда собиралась Ангелина, временно прекратили плановый прием больных. Семья девочки находится в подвешенном состоянии. Как говорит Ангелина: все, что им остается – только ждать.

Мама девочки переживает эту ситуацию по-своему. Полтора года назад состояние ее дочери ухудшилось, симптомы возобновились с новой силой.

© Photo : фонд «Шанс» Полтора года назад состояние девочки ухудшилось

«Стало хуже, поэтому мы стали писать в эту клинику: давайте, принимайте нас, хотя бы дату нам назначайте. Но они из-за этого коронавируса не хотят», – отмечает собеседница Sputnik.

Проблема

В фонде «Шанс» соглашаются с Ириной – ситуация сложная. Но все, что могут специалисты – делать запросы в клинику. Пусть и каждую неделю.

© Sputnik / Павел Вур

«По Ангелине мы делали запрос, чтобы назначить дату для госпитализации. Просили сделать предоплату хотя бы 50%, чтобы ускорить дату госпитализации. Потому что состояние девочки желает того, чтобы побыстрее было проведено лечение», – рассказывает Sputnik заместитель директора фонда Наталия Бармакова.

«Из клиники получили ответ, что в связи с ситуацией в Европе с коронавирусом запись на плановую госпитализацию не производится. О сроках сказать пока не могут», – добавляет она.

Сейчас такие отказы получают и другие дети, которыми занимается фонд. Включая тех, у кого есть онкологическое заболевание – нейробластома. «Такие детки проходят MIBG-сканирование планово несколько раз в год. В Беларуси такое обследование не проводится. Наши дети ездят в Москву», – говорит Наталия.

«Те детки, которые готовились ехать на следующей неделе, были оповещены, что пока их временно не принимают в связи с закрытием границ и ситуации с коронавирусом. Пока до 3 апреля», – продолжает она.

© Photo : фонд «Шанс» Все, что остается Ангелине — просто ждать

К счастью, некоторым ребятам провезло проскочить до закрытия границ. «Двум деткам на этой неделе были назначены госпитализации в Санкт-Петербурге. Родители, узнав о намерении, что Россия планирует закрыть границы, в срочном порядке выехали раньше. Их приняли на лечение в исключительном порядке, поскольку они находились на территории России», – рассказывает Бармакова.

Ждать и надеяться – это все, что остается.

«Мы, к сожалению, повлиять никак не можем. Здесь главное – готовность клиники принимать. Наша тактика – еженедельно делать запросы в клиники о том, прояснилась ли ситуации, когда они смогут принять наших детей», – признается Наталия.

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») . Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск . А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна .

Список использованных материалов

  • Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
  • Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
  • Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
  • Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
  • downsideup.org/ru
  • Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 ­г.
  • С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом ­Дауна.
  • Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
  • Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
  • Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

Новосибирск, 14 июня — АиФ-Новосибирск. Как могут повлиять на будущее потомство? Как влияет на людей генно-модифицированная пища?

Вопросов по генетике возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся источником для многочисленных мифов и легенд. Попробуем в них разобраться.Наш эксперт – Елена Викторовна МАРКОВА, к.б.н., руководитель лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.

Миф 1. Генетическое заболевание — результат плохой наследственности.

«Плохая наследственность» — словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя, употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.

С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.

Новосибирский ученый: выявили ген, который разрушает кофеин>>>

В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.

Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.

Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК. Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ДНК) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).

Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс – применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.

Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *